Ritka betegségek

Kiváltó ok legtöbbször: a genetika

A ritka betegségek túlnyomó része genetikai eredetű, és ezek csaknem fele már gyerekkorban megnyilvánul. A ritka betegségekben érintett gyerekek 30 százaléka sajnos nem éri meg az 5. születésnapját.

Diagnózis

A ritka betegségeknél nehéz a helyes diagnózis felállítása. Mivel ezek nagyon „szokatlan” betegségek és rendkívül kevés beteget érintenek, ezért az orvosok többsége személyesen még csak nem is találkozik velük pályafutása során. Sőt, számos ritka genetikai és anyagcsere-betegség páciensenként eltérő tüneteket produkál, és ez a tény tovább bonyolítja a kórisme megállapítását.

Nem minden beteg jut tehát időben hozzá a megfelelő diagnózishoz, ápoláshoz és – ha egyáltalán rendelkezésre áll – kezeléshez. A statisztikák szerint a beteget akár 8 specialista is megvizsgálja, mire felállítják a helyes diagnózist, és amíg ez nem történik meg, a páciens élete merő bizonytalanság. Átlagosan közel 5 év szükséges a helytálló diagnózis megállapításáig (az ilyen betegek nagyjából 40 százalékát ez idő alatt legalább egyszer félrediagnosztizálják). 

Kezelés

A legtöbb beteg életminősége a kezelés rendelkezésre álló lehetőségeitől és az orvostudomány fejlődésétől függ. Néhány ilyen betegség csak vérplazmából készült gyógyszerekkel kezelhető, melyek tehát mesterségesen úton nem állíthatók elő, a páciensek élete ebben az esetben nagyban függ a plazmadonoroktól, ezért is olyan kivételes és fontos a vérplazma.

(Forrás: www.biolifeplasma.com)